Poradnia Chorób Metabolicznych dla dzieci zajmuje się dziećmi z zaburzeniami metabolicznymi (w tym dzieci ze współwystępującymi całościowymi zaburzeniami rozwoju, autyzmem dziecięcym, zespołem Aspergera).
U dzieci występują wrodzone zaburzenia metabolizmu, które są rzadkie i możliwe do wykrycia np. w badaniach przesiewowych noworodków (np. fenyloketonuria, mukowiscydoza).
Choroby metaboliczne ujawniające się we wczesnym okresie życia – u noworodków lub dzieci starszych – są spowodowane uwarunkowanym genetycznie brakiem enzymów. Wyróżnia się określone rodzaje chorób metabolicznych:
- związane z zaburzeniami przemiany białek i aminokwasów,
- związane z zaburzeniami przemian węglowodanów,
- związane z zaburzeniami przemian lipidów,
- związane z zaburzeniami przemian mineralno-wodnych,
- lizosomalne choroby spichrzeniowe, do których wlicza się mukopolisacharydozy i glikogenozy
- Fenyloketynuria zdarza się raz na 7 tysięcy urodzeń. O wiele występuje galaktozemię (raz na 40 tys. narodzin).
- Pierwsze objawy galaktozemii i fenyloketonurii to wymioty i biegunka. Inne niebezpieczne objawy, które mogą sygnalizować chorobę to zmiany na skórze w postaci rumienia, żółtaczka lub skaza krwotoczna.
Bardzo ważne jest wczesne rozpoznanie chorób metabolicznych, aby ograniczyć ryzyko rozwoju ciężkich powikłań. Dzieci wymagają przestrzegania specjalistycznych diet oraz często leczenia.
W naszej poradni zajmujemy się przede wszystkim zaburzeniami gospodarki wapniowo-fosforanowej. Ich zdiagnozowanie oraz leczenie są jednymi z najtrudniejszych.
Całkowita masa wapnia ustrojowego człowieka wynosi około 1,5% jego masy ciała, a całkowita masa fosforanów (organicznych i nieorganicznych) w organizmie człowieka, stanowi zaledwie około 0,85% jego masy ciała. Oba pierwiastki są istotnymi składnikami kości i odgrywają istotną rolę w życiu człowieka, szczególnie u dzieci, decydują o budowie kośćca i wzrastania, uczestniczą w procesach odpornościowych i regeneracyjnych, w układzie krzepnięcia krwi, regulacji czynności mięśni, przekaźników sygnałów międzykomórkowych, regulacji czynności różnych enzymów i hormonów. Fosfor dodatkowo stanowi część składową związków wysokoenergetycznych (ATP) i odgrywa ważną rolę w przejmowaniu i przekazaniu energii, jest także kluczowym składnikiem błony komórkowej oraz kwasów nukleinowych (DNA i RNA).
Wobec wyżej wymienionych informacji, utrzymanie gospodarki Ca – P w stanie fizjologicznym dla człowieka, jest bardzo ważnym warunkiem zachowania zdrowia i życia.
Chcemy zaprosić każdego pacjenta, u którego lekarz podejrzewa problemy związane z zaburzeniami gospodarki Ca – P, do naszej Poradni, gdzie przyjmuje lek. Augustin Sebiguli – Marishekome, specjalista pediatrii oraz endokrynologii i diabetologii dziecięcej, który przez ponad 10 lat zajmował się pacjentami z takimi problemami w IPCZD zbierając ogromne doświadczenie w tym zakresie.
Pacjent zostanie objęty kompleksową, fachową opieką, a w razie potrzeby, skierowany do ośrodka referencyjnego, gdzie uzyska pogłębioną diagnostykę oraz leczenie.